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SMA是什么病

SMA是什么病

SMA是指脊髓性肌萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病,以肌无力、肌萎缩等为临床特征,若出现上述不适,建议尽快到医院完善相关检查,尽早明确诊断,以免耽误治疗。

1、病因:疾病的发生与遗传因素有关,由于运动神经元变异而导致其功能出现缺陷,进而出现一系列不适症状;

2、分型:可分为严重型、中间型、青少年型、成年型几种,严重型多发生在出生后6个月之内,中间型则大多在出生后6-18月发病,青少年型可在出生18个月之后发病,而成年型一般在20-30岁发病;

3、症状:此类人群出现的肌无力呈对称性、进行性加重,肢体远端的不适感较近端轻,下肢症状较上肢重,可出现腱反射的减弱或消失,抬头、呼吸、吞咽等行为也较难进行,随病情进展可出现脊柱侧弯、关节挛缩等症状;

4、治疗:明确诊断后可在医生指导下使用药物进行治疗,如诺西那生钠注射液等。

存在喂食、吞咽困难等症状者,必要时可行胃造瘘术等,以提高生活质量,减轻患者的不适。

有脊髓性肌萎缩症家族史等危险因素者,出现该病的风险较高,可在孕前做筛查。

即便是无家族史者,孕前家庭成员也需进行遗传咨询、风险评估等,可以在一定程度上防止出现脊髓性肌萎缩症。