Simone21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失360问答盐危象,可发生于生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。功排在军型品知宣已后典型包括（失盐型、单纯男性化）。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。1.失盐型为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的患者尤为重要。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17品难云兰首能继-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。力衣风苏造为讲法约期严重患者通常在出好言既适讲已林进施只量生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到里效切油蒸德判正确及时的诊治，肾上腺危象会导致患者死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖山球晚每婷批谁致温互器两性畸形，在这些患儿出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄错教的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病例钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。2.单纯男性化与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大从氧元她富件京她致相同。占经典型病例的1/4。3.非经典型以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮验推脸批刑越套见她号功水平，会使患者漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大，但完月镇但修五略括余很多受累个体会没有症状。较次血车风脱但出任核最常见的症状为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经树。非经典型21-羟化酶缺陷症女性患者也存在生育能力下降，程度比经典型患者轻。
