先天性无泪症

先天性无泪症（congenital alacrima）简称无泪，是一种泪液分泌功能紊乱的罕见疾病，主要表现为自幼双眼或单眼无反射性流泪。患者多以眼部异物感、结膜充血（眼睛发红）、畏光、眼痛、视力下降等不适来就诊。严重者甚至还会出现角膜溃疡、穿孔等。目前主要是对症处理。

congenital alacrima

无泪

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

有研究表明，部分病例具有常染色体显性或隐性遗传特征。

眼科

眼

无泪、眼部异物感、眼睛发红、畏光、眼痛、视力下降

病因不明

视力检查、Schjmer试验、眼部CT、泪膜破裂时间（BUT）检查、裂隙灯显微镜检查

因部分病例可能与遗传有关，建议有家族史者应及时到医院排查。

本病临床罕见，目前缺乏确切的流行病学参考资料。

目前暂无证据支持该疾病好发于某一人群。

先天性无泪症的病因及发病机制尚不清楚。目前认为，多与泪腺结构和功能异常、神经分布异常引起的综合征有关。即泪器-耳-牙指（趾）综合征患者泪腺缺如，中枢神经系统功能紊乱、自身免疫功能失调引起的某些综合征，如Allgrove综合征、Riley-Day综合征（家族性自主神经异常）、无汗性外胚层发育不良等。此外有研究表明，本症部分病例具有常染色体显性或隐性遗传特征。

以下因素影响泪液分泌，可能会加重本症。 1、听神经瘤或小脑脑桥部手术损伤了泪腺神经支配后也导致泪液缺乏。 2、泪腺的炎症和肿瘤也影响泪液分泌。

先天性无泪通常为双侧性，也可单侧发生。婴儿出生时即无泪液分泌，即使刺激也不能引起泪液的分泌。患者早期无其他明显症状，之后可因无泪液湿润角膜，而易引起角结膜干燥（主要表现为眼部异物感）、怕光等。此外，患者还会出现结膜充血（眼睛发红）、畏光、眼痛、视力下降等。

严重者还可出现角膜溃疡、穿孔等。

1、婴儿出生时即无泪液分泌； 2、眼干，眼异物感； 3、眼睛发红、畏光、眼痛； 4、视力下降； 5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。 以上须及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、请提前预约挂号，携带好身份证、医保卡、就诊卡等。 2、就诊时尽量不要使用滴眼液，医生会进行眼部体格检查。 3、请携带相关的就诊病历、检查报告等。 4、若近期有服用药物，请携带药盒或准备药名。 5、请记录好所要询问的问题及相关症状。 6、可安排家属协同就诊。

1、您哪里不舒服？ 2、您这种症状出现多久了？以前有过这种情况吗？ 3、您容易出汗吗？ 4、您是否在别的医院就诊过？有没有做什么检查和处理？ 5、您近期是否使用什么药物？用药后有缓解吗？ 6、您有没有患其他疾病，比如糖尿病、高血压？

1、我得的是什么病？我为什么会得这种病？这是一种什么病？ 2、我的病情严重吗？能治好吗？会复发吗？ 3、我需要做哪些检查？多久能够出结果？这些检查会对我的身体造成伤害吗？ 4、我应该如何治疗？需要住院吗？ 5、我需要用哪些药？有没有什么副作用？需要长期用吗？医保能报销吗？ 6、这个病对我以后生活会有什么影响吗？ 7、我需要复查吗？多久复查一次？需要复查哪些项目？ 8、日常生活中需要注意些什么？ 9、我这个病会遗传给下一代吗？

医生首先会对患者进行包括视力检查等眼部检查，初步判断眼部情况。之后可能会进行系统查体，以了解是否存在其他系统病变。通常还可能建议患者进行Schjmer试验、眼部CT、泪膜破裂时间（BUT）检查、裂隙灯显微镜检查等。

1、视诊 医生主要观察患者眼部是否存在外伤、结膜是否充血等，以初步了解情况。 2、视力检查 医生主要通过视力表对患者进行检查，以了解患者有无视力下降及下降情况。 3、Schjmer试验 医生通常用一条5mm×35mm的滤纸，将一端折弯5mm，置于患者下睑内侧1/3结膜囊内，其余部分悬垂于皮肤表面，嘱患者轻闭双眼，5分钟后测量滤纸是否被泪水渗湿以及被泪水渗湿的长度，以明确患者泪液的基础分泌情况。之后，行鼻腔刺激，再进行上述试验，已了解泪液的反射分泌情况。

通过眼部CT扫描以了解是否存在泪腺未发育或发育不全的情况。

1、泪膜破裂时间（BUT）检查 医生在患者眼中滴入1%～2%荧光素钠（一种特殊的滴眼剂）一滴或放置荧光素滤纸条片刻。然后让患者眨眼数次，再睁眼凝视前方，不得眨眼。检查者从患者睁眼时起立即用裂隙灯持续观察其角膜，以了解患者泪液的分泌情况。 2、裂隙灯显微镜检查 通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察角膜的情况，以了解是否发生角膜溃疡、穿孔等。

医生根据患者自幼双眼或单眼无反射性流泪等临床表现，了解相关病史、进行相关检查后，排除其他后天因素，可考虑本病。

目前先天性无泪症的治疗主要是进行对症处理。一般采用保守治疗的方法，通过局部使用药物来缓解不适症状。必要时可能会考虑手术。

1、局部点人工泪液以缓解眼部不适。 2、预防继发感染，滴抗生素眼液。 3、口服维生素C、B族类药物来进行支持治疗。

人工泪液、维生素C、维生素B

当保守的局部治疗不能缓解症状时，可尝试手术干预。一般是针对角膜穿孔等比较严重的病症。但国内暂无相关报道。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性无泪症的预后一般与是否有相对明确的病因、是否进行及时有效的治疗干预等有关。

随着病情进展，患者可能会出现眼部异物感、结膜充血（眼睛发红）、畏光、眼痛、视力下降等眼部不适。严重者甚至还会发生角膜溃疡、穿孔等，导致不可逆的视觉损害。

经积极治疗后，可使症状得到改善。

患者应严格遵医嘱用药，学会正确使用滴眼液，滴眼液要单独存放，平时注意用眼卫生，避免眼疲劳，有利于减少无泪引起的并发症。

1、注意眼部卫生，切勿用脏手或脏物擦拭眼睛。 2、擦拭眼部时，动作宜轻，避免损伤皮肤。 3、室内保持清洁、安静、空气流通、光线柔和，外出戴有色眼镜，避免风沙、强光刺激。 4、注意不要长时间看书、工作，避免眼疲劳。 5、按时使用人工泪液滴眼，保持眼睛湿润。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、营养要均衡，饮食结构搭配合理，以清淡为主。 2、可多吃含维生素A和维生素C的食物，特别是胡萝卜、橙色和黄色的西红柿，还有柑桔类水果，如橙子、柠檬、柚子等。

1、戒烟禁酒，避免烟雾和酒精刺激，以免加重病情。 2、忌食葱、韭菜、大蒜、辣椒、羊肉、狗肉等辛辣刺激、热性食物。

本病暂无有效预防措施。