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什么是外显子

外显子

断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分。它在剪接(Splicing)后会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。

既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息,该信息会体现在蛋白质上。外显子虽然仅占人类基因组的1%-2%,但是在外显子上却包含了85%的已知致病突变。

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