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苯丙酮尿症是什么病?严重吗

苯丙酮尿症是什么病?严重吗

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,一般不严重。

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸不能正常代谢,使体内苯丙氨酸及其代谢产物过度堆积,从而造成苯丙氨酸及其代谢产物中毒的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传,如果父母双方有一方存在苯丙酮尿症,其后代患有该疾病的概率会比较高。

一般在新生儿时期,患儿一般没有明显的临床症状,随着年龄的增长,可能会出现生长发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液变黄等症状。患儿可以在医生的指导下服用四-氨基苯丙酮酸-对二甲氨基苯丙酮酸-甲醇溶液等药物进行治疗,可以有效控制病情。该疾病一般不属于特别严重的情况,如果及时治疗,可以有效控制病情。

如果患儿出现上述症状,应及时到医院就诊治疗,以免延误病情。

在日常生活中,苯丙酮尿症患儿应注意饮食调理,可以多吃一些新鲜的蔬菜水果,避免食用高蛋白的食物,如鸡蛋、牛奶等。