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小儿石骨症是什么

小儿石骨症是什么

小儿石骨症是罕见的骨发育障碍。这种疾病的特点是软骨持续骨化,导致广泛的骨硬化,严重的髓腔闭合导致严重的贫血。石骨病的临床表现可分为两种类型,即婴儿型也是恶性的,成人型是良性,通常容易骨折。

恶性类型主要见于婴幼儿,以间歇性贫血、血小板减少、肝脾肿大、严重贫血、脑积水和反复感染导致的早期死亡为特征,儿童一般生长缓慢、智力和性发育不良,包括佝偻病、龋齿和骨髓炎。