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什么是白化病

什么是白化病

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病,色素主要分布在皮肤、毛发以及眼底。

白化病主要分为两大类:

一是眼皮肤白化病;

二是眼白化病。

眼皮肤白化病是皮肤、毛发和眼底色素缺乏或减退,表现为皮肤白、毛发颜色淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现;

眼白化病的皮肤毛发颜色基本上正常,主要是眼部症状。

还有一大类叫综合征型白化病,表现还会出现其他器官或系统的异常,例如HPS综合征,患者除了具有眼皮肤白化的表现之外,还可能会出现出血倾向、肺纤维化。