白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病，色素主要分布在皮肤、毛发以及眼底。
白化病主要分为两大类：
一是眼皮肤白化病；
二是眼白化病。
眼皮肤白化病是皮肤、毛发和眼底色素缺乏或减退，表现为皮肤白、毛发颜色淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现；
眼白化病的皮肤毛发颜色基本上正常，主要是眼部症状。
还有一大类叫综合征型白化病，表现还会出现其他器官或系统的异常，例如HPS综合征，患者除了具有眼皮肤白化的表现之外，还可能会出现出血倾向、肺纤维化。
什么是白化病
Simone
发布于 2024-02-02 03:13:07
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