Simone
根据你的这个提问来讲，您好，这是一组由基因突变导致的以椎体外系症状为主，伴有其他复杂临状症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病。诊断要点是:1、步态异常，进行性加重的锥体外系症状，伴有认知障碍，精神行为异常，视神经萎缩或视网膜色素变性等。2、发病年龄多为儿童、青少年起病，成年起病相对少见。3、特征性的临床表现，如儿童期全面发育迟滞，成年期出现锥体外系症状的双向临床进程，少毛症、性机能减退、糖尿病、感音性耳聋、进行性加重的锥体外系症状，需要考虑。4、头颅磁共振检查有助于发现铁沉积。5、其他辅助检查，如视力障碍，视网膜色素变性、视神经萎缩、铁蛋白的水平、脑电图的检查、神经电生理的检查等，对本病的诊断均有帮助作用。建议医院就诊明确诊断，并进行治疗。希望能帮助到您，祝您早日康复！
